تشخیص نوعی بیماری چشمی ارثی با آزمایش ادرار

دانشمندان دریافتند که آزمایش ادرار می تواند به شناسایی جهش ژنی که منجر نوعی بیماری چشمی ارثی می شود، کمک کند.
 
 

به گزارش خبرگزاری مهر، این جهش ژنی موجب بروز نوعی بیماری ارثی و تحلیل رونده می شود که به کاهش شدید دید و اغلب نابینایی منجر می شود.

پژوهشگران موسسه چشم باسکوم پالمر در فلوریدا با همکاری محققان زیست شیمی دانشگاه دوک ، سلول های کشت شده از یک خانواده را که سه نفر از چهار فرزند آنها به بیماری " رتینیت پیگمنتوزا " ( RP ) مبتلا بودند ، بررسی کردند.

محققان پیش از این، ژنوم این خانواده را تعیین توالی کرده و دریافته بودند که کودکان مبتلا RP دو نسخه از ژن ( DHDDS ) را دارند. این ژن آنزیمی را می سازد که ترکیبات آلی موسوم به دولیکول ها را تولید می کنند.

در انسان ، دولیکول-19  که حاوی 19 واحد ایزوپرن  هستند، فراوان ترین گونه ها تلقی می شوند.

جهش DHDDS که در سال 2011 کشف شد جدیدترین مورد افزوده شده به بیش از 60 جهش ژنی است که در بروز RP دخیل هستند.

دانش پژوهان با استفاده از کروماتوگرافی و طیف سنجی جرمی ، ادرار و نمونه خون شش عضو خانواده را بررسی کردند و دریافتند سه فرزند مبتلا به RP در این خانواده به جای تعداد غالب دولیکول -19 ، دارای بیشترین تعداد از دولیکول -18 هستند.

والدینی که هر کدام یک نسخه از جهش ژنی DHDDS را داشتند نسبت به فرزند سالم خود، تعداد متوسطی دولیکول -19 و تعداد بیشتری دولیکول- 18 داشتند.

این پژوهشگران معتقدند می توان با بررسی میزان دولیکول، شیوه موثرتری برای تشخیص RP ناشی از جهش DHDDS نسبت به دیگر جهش ها دست یافت.

این دانش پژوهان امیدوارند شیوه ای برای بررسی دولیکول ارائه کنند که یک آزمایش تشخیصی خط نخست برای شناسایی بیماران مبتلا به RP با سوخت و ساز غیرطبیعی دولیکول شود.

آنها فکر می کنند شیوه تشخیصی بر پایه طیف سنجی جرمی می تواند به پزشکان کمک کند درمانهای شخصی تری را برای بیماران مبتلا به RP بویژه کودکانی که هنوز به طور کامل دچار تحلیل شبکیه نشده اند ارائه کنند.

محققان بر این باورند از آنجا که نمونه ادرار میزان متمایزی دولیکول نسبت به نمونه خون دارد، ادرار ماده بالینی بهتری برای بررسی دولیکول و در نتیجه تشخیص PR است.

این پژوهشگران اکنون در تلاش برای ثبت اختراع این آزمایش تشخیصی برای جهش DHDDS هستند.

آنها می گویند اکنون در جستجوی شیوه هایی برای دست کاری مسیر ساخت دولیکول در بیماران مبتلا به  RP دارای جهش ژنی DHDDS هستیم و از این رو این آنزیم جهش یافته می تواند به اندازه کافی دولیکول - 19 تولید کند که معقدیم می تواند برای بازسازی و تجدید بافت شبکیه در یک فرد سالم مهم باشد.

نتایج این تحقیقات درنشریه تحقیقات لیپید منتشر شده است.

/ 0 نظر / 75 بازدید